BRAF V600E 突变在结直肠癌（CRC）中是一个重要的生物标志物，约占所有结直肠癌病例的 10%。这一突变通常与肿瘤的侵袭性、预后不良以及对常规化疗的耐药性相关联[1]。研究显示，BRAF V600E 突变导致肿瘤细胞激活 MAPK ...

在这项最新研究中，研究团队开发了一种计算方法——MethylTree，该方法基于 DNA 甲基化上的频繁表观突变，利用具有已知谱系和表型标签的单细胞全基因组 DNA 甲基化数据集，以近乎 100% 的准确率推断不同细胞类型、发育阶段和物种之间的谱系关系。 基于表观 ...

BRAF基因突变通常与EGFR突变、MET exon14跳跃突变、RET重排、ALK重排 ... 2017年3月，维莫非尼获得国家药品监督管理局（National Medical Products Administration, NMPA）批准用于BRAF V600E突变阳性的不可切除或转移黑色素瘤。达拉非尼获批适应证较多，且多为联合曲美替尼双靶 ...

这项研究解释了医学界一个长期存在的难题：在携带相同的致病突变时，为什么某些人的症状更轻？ 免疫出生错误（IEI）是一类遗传性疾病，与感染、自身免疫、自身炎症和过敏的易感性有关。尽管免疫出生错误具有单基因遗传基础，但不完全外显很常见。

OlympiA III期临床研究显示，利普卓®可将疾病复发风险降低42%，死亡风险降低32% 2025年1月2日——阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓® ...

然而，这并非简单的酒精过敏或酒量问题，而是由一种基因突变引起的。这种基因突变主要影响乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性，导致酒精代谢过程中乙醛 ...

喝酒脸红其实是一种基因突变！有些人喝酒后会脸红，这是因为他们携带了一种名为ALDH2的突变基因。这种基因编码了乙醛脱氢酶2，负责分解酒精代谢过程中产生的乙醛。当人体内这种酶的活性降低时，乙醛会在体内积累，导致皮肤潮红和发炎反应。 研究显示 ...

这名患者感染了H5N1型禽流感病毒，研究人员从其上呼吸道样本中检测到了病毒的血凝素基因片段的突变。值得注意的是，这些突变并没有在患者生活 ...

“基因突变”的理想，造车将成为“副业”？ 在李想的预想中，人工智能分为三个阶段： 第一阶段是“增强能力阶段”，也就是AI作为辅助，决策权 ...

美国得克萨斯大学西南医学中心科学家在针对小鼠开展的试验中，鉴别出一种名为H2-Aa的基因突变。这种基因突变能够利用免疫系统的力量，减缓黑 ...