肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma, ICC）是一种高度异质性的肿瘤，分子分型是实施ICC 个体化治疗的基础。正确的检测方法对于全面筛选适用靶向药物的患者群体具有重要的临床意义。本共识基于国内外临床实践数据，结合国情，围绕ICC重要靶点进行制定，提出了15 条推荐意见，以期为ICC ...

BRAF V600E 突变在结直肠癌（CRC）中是一个重要的生物标志物，约占所有结直肠癌病例的 10%。这一突变通常与肿瘤的侵袭性、预后不良以及对常规化疗的耐药性相关联[1]。研究显示，BRAF V600E 突变导致肿瘤细胞激活 MAPK ...

在这项最新研究中，研究团队开发了一种计算方法——MethylTree，该方法基于 DNA 甲基化上的频繁表观突变，利用具有已知谱系和表型标签的单细胞全基因组 DNA 甲基化数据集，以近乎 100% 的准确率推断不同细胞类型、发育阶段和物种之间的谱系关系。 基于表观 ...

BRAF基因突变通常与EGFR突变、MET exon14跳跃突变、RET重排、ALK重排 ... 2017年3月，维莫非尼获得国家药品监督管理局（National Medical Products Administration, NMPA）批准用于BRAF V600E突变阳性的不可切除或转移黑色素瘤。达拉非尼获批适应证较多，且多为联合曲美替尼双靶 ...

亚组分析表明，复杂的基因突变背景可能是导致PFS较差的潜在因素 ... 小结 EGFR-TKI联合达拉非尼和曲美替尼的三联治疗方案在EGFR-TKI失败后新获得BRAF V600E突变的患者中具有显著和持久的临床益处，具有可管理的安全性。需要注意的时，本研究存在一些局限性 ...

这项研究解释了医学界一个长期存在的难题：在携带相同的致病突变时，为什么某些人的症状更轻？ 免疫出生错误（IEI）是一类遗传性疾病，与感染、自身免疫、自身炎症和过敏的易感性有关。尽管免疫出生错误具有单基因遗传基础，但不完全外显很常见。

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OlympiA III期临床研究显示，利普卓®可将疾病复发风险降低42%，死亡风险降低32% 2025年1月2日——阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓® ...

然而，这并非简单的酒精过敏或酒量问题，而是由一种基因突变引起的。这种基因突变主要影响乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性，导致酒精代谢过程中乙醛 ...